Рубрика МКБ-10: Q89.3

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q80-Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития / Q89 Другие врожденные аномалии пороки развития, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения[править]

Гетеротаксия

Синонимы: гетеротаксический синдром, дефект латерализации, висцеральная гетеротаксия

Гетеротаксия (от греческих «гетерос» — различие и «таксис» — расположение) представляет собой правую/левую транспозицию органов грудной и/или брюшной полости. Гетеротаксия включает в себя множество разнообразных нарушений, поскольку существует множество вариантов правого/ левого поворотов. Гетеротаксия может быть полной (situs inversus totalis или situs inversus, когда все внутренние органы, обычно находящиеся справа, находятся слева и наоборот) или частичной (неполный situs inversus, когда ограниченное количество органов имеют транспозицию или situs inversus ambiguous, когда латеральный орган расположен по центру).

Читайте также:  Респираторный дистресс синдром взрослых клиника

Частота всех дефектов латерализации составляет приблизительно 1/15 000.

Этиология и патогенез[править]

Происхождение дефектов латерализации может быть генетическим и отмечены три типа наследования: аутосомно-рецессивный (наиболее часто встречающийся), аутосомно-доминантный (редкие) и X-сцепленное (очень редко, в небольшим количестве семейств). У пациентов с гетеротаксией были идентифицированы мутации в генах LEFTY A, ACVR2B, NODAL, CFC1, INVERSINE. Все пациенты являются гетерозиготными (ни компаундными гетерозиготами, ни гомозиготами). Аутосомно-рецессивная передача сообщается только у генетически модифицированных мышей. Предполагается существование дигенизма у людей. Ген ZIC3 (Xq26.2), который кодирует белок цинкового пальца мозжечка участвует в X-сцепленном наследовании. При X-сцепленной гетеротаксии присутствуют аномалии развития средней линии — они могут проявляться архинэнцефалией, миеломенингоцеле, урологическими аномалиями, гипертелоризмом, расщеплением небом и, в основном, аномалия крестцового отдела позвоночника и ануса. Гетеротаксия с рецидивирующими респираторными инфекциями называется цилиарной дискнинезией.

Клинические проявления[править]

Тяжесть пороков развития сильно варьируется среди членов одной семьи. Полный situs inversus сам по себе не является медицинской проблемой. Напротив, частичный situs inversus может сопровождаться различными пороками сердца, наряду с аномалиями почек, желчевыводящих путей и аномалиями срединной линии и пр. Часто также встречаются аспления и полиспления. Аспления относится к дефекту латерализации при наличии небольшой или отсутствием селезенки. Считается, что данное состояние объяснияется наличием двойной правой стороны, когда, левая сторона идентична правой, такое состояние называется правой изомерией. Полиспления отражает дефект латерализации с наличием нескольких маленьких селезенок. Считается, что полипления отражает наличие двойной левой стороны, когда правая сторона идентична левой, такое состояние называется левой изомерией. В 1955 году Бьорн Ивемарк описал серию аутопсий сердец у пациентов с аспленией, синдром Ивемарка -это гетеротаксия с аспленией. В некоторых случаях пороки сердца являются изолированными, без какой-либо другой аномалии; часто транспозиция больших сосудов или удвоение выходного отдела из правого желудочка является следствием дефектного поворота оттока сердца. В парных органах, которые не являются абсолютно симметричными, таких как легкие, почки или надпочечники, симметрия инвертируется или отсутствует.

Situs inversus: Диагностика[править]

Диагноз базируется на медицинской визуализации или на идентификации мутаций в гене ZIC3, в случае X-сцепленной формы.

Дифференциальный диагноз[править]

Situs inversus: Лечение[править]

Пороки развития сердца и сопутствующие им осложнения требуют специальных подходов, но сам по себе дефект латерализации не требует какого-либо лечения.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Аномалии положения

В современной научной литературе аномалиям положения внутренних органов у детей уделено должное внимание. В то же время нередко данные аномалии протекают латентно и их диагностируют уже во взрослом возрасте, когда пациент обращается за медицинской помощью по поводу различных заболеваний, преимущественно органов пищеварения.

Термин «положение» (situs) характеризует отношение расположения сердца и других внутренних органов по отношению к срединной линии тела. Правильное развитие внутренних органов (situs solitus), как известно, характеризуется расположением верхушки сердца, желудка, селезёнки и аорты слева от срединной линии тела, а печени, нижней полой вены справа. Врождённые заболевания (пороки) сердца регистрируют менее чем у 1% индивидуумов с правильным развитием внутренних органов (situs solitus). Аномалии положения (situs anomalies) включают несколько основных разновидностей порока: обратное расположение органов (situs inversus) и обратное неопределённое (вариабельное) расположение органов (situs ambiguous или гетеротаксия). Такое разделение позволяет избежать путаницы в диагностике при определении одного из признаков аномалии, кроме того, оно имеет и прогностическое значение, о чём будет сказано далее.

Обратное расположение органов (situs inversus) характеризуется зеркальным расположением внутренних органов относительно срединной линии и situs solitus. Выделяют две разновидности этой аномалии: обратное расположение внутренних органов с декстрокардией и с левокардией. Подавляющее большинство случаев обратного расположения органов представлено зеркальным расположением внутренних органов с декстрокардией. Эта разновидность аномалии сочетается с врождёнными пороками сердца в 3-5% случаев. Обратное расположение внутренних органов с левокардией встречают чрезвычайно редко, его характеризует зеркальное расположение внутренних органов относительно situs solitus, за исключением сердца, расположенного слева. Почти все пациенты с данной аномалией имеют разнообразные врождённые пороки сердца.

Несмотря на редкую встречаемость аномалии, информированность практикующих врачей о теоретической возможности её существования необходима, особенно в ургентных ситуациях. Частота встречаемости аномалии в популяции составляет 1:20 000.

Обратное вариабельное расположение органов (situs ambiguous), или гетеротаксия — аномальное расположение внутренних органов и магистральных сосудов по сравнению как с правильным расположением органов, так и с зеркальным. У пациентов с данной аномалией развития врождённые пороки сердца регистрируют в 50-100% случаев. Отличительной особенностью гетеротаксии выступает вариабельный спектр различных аномалий развития. Несмотря на это выделяют две основных разновидности порока: левый изомеризм с полиспленией и правый изомеризм с аспленией.

Левый изомеризм с полиспленией, или билатеральная левосторонность, характеризуется разнообразными нарушениями положения большинства внутренних органов и образованием нескольких селезёнок, как правило, небольших размеров. До сих пор не выделено общей комбинации аномалий, которая была бы абсолютно патогномоничной для этого порока развития. Следует отметить, что при данном пороке развития иногда имеется нормальная селезёнка, однако в большинстве случаев живота. Число селезёнок не превышает 10 (в среднем 6). У пациентов с левым изомеризмом и полиспленией относительно реже встречают врождённые пороки развития сердца (50-90%), что более благоприятно в прогностическом плане, чем при правом изомеризме с аспленией.

Правый изомеризм (situs ambiguous) с аспленией характеризуется разнообразными нарушениями положения большинства внутренних органов и отсутствием селезёнки. У большинства пациентов с правосторонним изомеризмом и аспленией наблюдают тяжёлые врождённые пороки сердца с частотой 99-100%.

Отдельно выделяют так называемый мультиорганный мальротационный синдром, когда имеет место мальротация органов брюшной полости, кольцевидная ПЖ без декстракардии.

Источники (ссылки)[править]

https://www.orpha.net

Болезни поджелудочной железы [Электронный ресурс] / Маев И.В., Кучерявый Ю.А. — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970410028.html

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]